Defecten van de neurale buis |
|
Inleiding
De neurale buis is de structuur in een embryo van waaruit zich het ruggenmerg en de hersenen ontwikkelen. Rond de 24ste dag moet deze buis zich aan de bovenzijde sluiten. Wanneer dat niet gebeurt, bestaat er een open schedel en een gestoorde hersenontwikkeling. Rond de 26ste dag moet de buis zich aan de onderzijde sluiten. Als dat niet gebeurt, blijven de wervelkolom en het wervelkanaal open. Hierdoor bestaat er een open rug (spina bifida).
Oorzaken
De oorzaak is niet precies bekend. Het gaat waarschijnlijk om een combinatie van erfelijke aanleg en omgevingsfactoren. Vast staat dat een tekort aan foliumzuur een rol speelt. Daarom wordt vrouwen die van plan zijn zwanger te raken, aangeraden dagelijks foliumzuur in te nemen. Hiermee dient te worden begonnen één maand voordat de zwangerschap is gepland en door te gaan tot acht weken na de bevruchting.Verschijnselen
Het meest ernstige defect van de neurale buis is een open schedel. Het gevolg daarvan is anencefalie (ontbreken van de hersenen) of encefalokèle (hersenbreuk). Een anencefalie is niet verenigbaar met het leven en leidt vaak tot een spontane abortus. Wordt de zwangerschap wel uitgedragen, dan wordt het kind dood geboren of overlijdt het kort na de geboorte. Bij een encefalokèle is er door de opening van de open schedel een uitstulping van de hersenvliezen en soms van de hersenen zelf. Veel kinderen met encefalokèle overleven niet. Zij die het wel overleven hebben veel problemen. Spastische verlamming van alle ledematen, hydrocephalus (waterhoofd), achterstand in groei en ontwikkeling, problemen met het gezichtsvermogen en epileptische aanvallen. Vaak zijn er ook misvormingen aan het gelaat en de schedel. Slechts enkelen hebben een normale intelligentie.Bij een spina bifida (open rug), zijn er 3 typen defecten:
- spina bifida occulta (verborgen open rug): er is een defect in de wervellichamen die de wervelkolom vormen, maar het ruggenmerg en de ruggenmergvliezen puilen niet naar buiten;
- spina bifida aperta (90% vd patiënten): meningokèle: het ruggenmergvlies puilt uit;
- myelomeningokèle: ruggenmergvlies, zenuwwortels en ruggenmerg puilen uit.
De verschijnselen zijn afhankelijk van het type. Bij spina bifida occulta bedekt de huid het defect in de wervellichamen. Bij sommigen is een kuiltje of een plukje haar in de huid op die plek te vinden. Er zijn verder geen symptomen, hoewel een enkele keer het onderste deel van het ruggenmerg ingeklemd kan raken. Bij een meningokèle zijn de gevolgen vaak niet groot. Incontinentie en klompvoeten komen voor. Bij een myelomeningokèle is door de betrokkenheid van het ruggenmerg het meest ernstig. Er zijn verlammingen en gevoelsstoornissen aan heupen, benen en voeten. De sluitspieren van de anus en de blaas werken niet waardoor incontinentie kan ontstaan of juist onvermogen om de blaas of darmen te legen. Dikwijls is er ook sprake van een waterhoofd (hydrocefalus) en lekkage van hersenvocht (liquor cerebrospinalis). Naarmate het defect groter is en hoger in de wervelkolom zit, zijn de verschijnselen ernstiger. De intelligentie is meestal normaal. Ook kunnen orthopedische afwijkingen voorkomen zoals een klompvoet, heupontwrichting en vergroeiing van de wervelkolom.
Een afwijking die vaak bij spina bifida voorkomt is de Chiari-misvorming: daarbij ligt het onderste deel van de kleine hersenen te laag in het achterhoofdsgat. Dit kan de uitstroom van hersenvocht belemmeren en mede het waterhoofd veroorzaken. Meestal geeft het geen klachten.
Diagnose
Bij vrouwen die een verhoogd risico op een kind met een open ruggetje hebben, kan prenatale diagnostiek worden gedaan. Dit zijn onderzoeken die al tijdens de zwangerschap plaatsvinden.Spina bifida kan worden vastgesteld door middel van bloedonderzoek tussen de 9 en 14 weken van de zwangerschap. Bij 85% van de vrouwen die zwanger zijn van een kind met spina bifida (open rug), wordt een stijging gemeten van het eiwit alfafoetoproteïne in het bloed. In combinatie met een echo kan op deze manier 90% van de kinderen met een open ruggetje worden opgespoord. Het voordeel van deze combinatie is dat er geen vruchtwaterpunctie hoeft te worden gedaan. Een vruchtwaterpunctie heeft een verhoogde kans (± 1%) op een miskraam later tijdens de zwangerschap.
Na de geboorte kan op een röntgenopname van de wervelkolom de precieze plaats en de uitgebreidheid van het defect zichtbaar zijn. Echografie, CT en MRI van de wervelkolom kunnen ook worden uitgevoerd om de plaats en de uitgebreidheid van het defect vast te stellen.
Behandeling
Bij baby's met encefalokèle die overleven is een operatie nodig om het defect te behandelen.De behandeling van spina bifida is afhankelijk van het type en de ernst van het defect. Bij baby's met spina bifida occulta is behandeling niet nodig. Bij baby's met myelo-meningokèle wordt zo snel mogelijk een operatie uitgevoerd om het defect te sluiten, omdat het blootliggende ruggenmerg vatbaar is voor beschadigingen en infecties. Soms blijft ook na de operatie hersenvocht lekken doordat er al een waterhoofd is. Er moet dan een speciale chirurgische procedure, een zogenoemde 'shunt', worden uitgevoerd.
De uroloog wordt bij de behandeling betrokken in verband met de problemen met de blaas, ook daarvoor zijn soms operaties nodig.
Spina bifida levert veel praktische en sociale problemen op. De meeste ziekenhuizen die spina-bifida kinderen behandelen hebben speciale behandelteams met verschillende specialisten (kinderarts, neuroloog, orthopeed, uroloog, fysiotherapeut, ergotherapeut, enz.). Aandacht is nodig voor de thuissituatie en de psychosociale begeleiding.
Meer informatie
www.erfelijkheid.nlwww.nvvn.org
www.erfelijkheid.nl
www.slikeerstfoliumzuur.nl
www.netdoctor.co.uk (Birth defects)
www.nlm.nih.gov (myelomeningokèle)
(Engels) Informatie van de National Library of Medicine (USA)
Haslem, R. H. A. 2000, ‘The Nervous System’, in Nelson Textbook of Pediatrics eds R.E. Behrman, R.M. Kliegman, & H.B. Jensen, 16th edn W. B. Saunders Company, Philadelphia.
| Bron: LSHTM | Copyright: Medic Info | Datum: 14/03/2008 | Disclaimer |