Syndroom van melnick-needles

Inleiding

Het syndroom van Melnick-Needles is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door aandoeningen van het skelet en daarmee gepaard gaande nierdefecten. Melnick en Needles beschreven deze aandoening voor het eerst in 1966.

Oorzaken

Deze aandoening wordt door een genetisch defect veroorzaakt. Waarschijnlijk ontstaat dit defect door spontane mutaties en komt de ziekte niet verder in de familie voor. Er zijn ook aanwijzingen dat dit gendefect zich op het vrouwelijk X-chromosoom zou bevinden. Nader onderzoek zal dit in de toekomst moeten uitwijzen. Bij vrouwen komt de aandoening vaker voor dan bij mannen.

Verschijnselen

Het syndroom van Melnick-Needles wordt gekenmerkt door skeletafwijkingen, zoals:

klein postuur;
relatief groot hoofd;
karakteristiek gelaat met opvallende ogen;
kleine kaak;
hoog en smal voorhoofd;
grote oren.

Andere kenmerken van de ziekte kunnen zijn:

terugkerende infecties van de luchtwegen;
afwijkingen van nieren en de urinewegen;
oorinfecties;
lichte kromming van de armen;
kleine borstholte;
misvorming van het heupgewricht en bekken, waardoor de patiënt een ongewone manier van lopen heeft.

Over het algemeen treden geen verstandelijke handicaps op.

Diagnose

De diagnose wordt meestal gesteld aan de hand van de lichamelijke kenmerken. Onderzoeken die wellicht nodig zijn om de structurele defecten te bevestigen, zijn onder meer aanvullende beeldvormingsonderzoeken, zoals röntgenfoto's, echografie, CT-scan en MRI-scan. In de toekomst zal het wellicht mogelijk zijn het precieze gendefect door middel van DNA-onderzoek op te sporen.

Behandeling

Voor het syndroom van Melnick-Needles is geen behandeling mogelijk. Wel wordt er gekeken hoe de problemen die optreden als gevolg van deze aandoening, verlicht kunnen worden. Hierbij wordt gebruik gemaakt van een multidisciplinaire aanpak. De behandeling van kinderen met dit syndroom kan onder meer bestaan uit:

fysiotherapie;
bezigheidstherapie;
gedragstherapie;
logopedie.

Mechanische hulpmiddelen zoals speciale beugels kunnen compensatie bieden voor de onevenwichtige spieren. Sommige afwijkingen kunnen operatief verholpen worden, zoals afwijkingen aan de botten, gewrichten en urinewegen.

Ook de ouders van kinderen met deze aandoening hebben begeleiding nodig, omdat ze vaak aan ernstige emotionele en mentale spanningen blootstaan.

Meer informatie

Melnick, J. & Needles, C. F. 1966, 'An undiagnosed bone dysplasia: a 2 family study of 4 generations and 3 generations', American Journal of Roentgenology, 97, pp. 39-48.

www.melnickneedlesyndrome.com (Engelse steungroep)

Bron: LSHTM

Datum: 28/04/2003