Anencefalie |
|
ADVERTENTIE
Inleiding
Bij anencefalie ontbreken (delen van) de schedelbeenderen, hersenen en hoofdhuid. Drie op de 10.000 babys wordt met deze aandoening geboren.
Mechanisme
De neurale buis is een smalle buis waaruit de hersenen en het ruggenmerg ontstaan. Aanvankelijk is de neurale buis open. Tijdens de derde of vierde week van de zwangerschap sluit hij zich en ontstaan hersenen en ruggenmerg. Als het boveneinde van de neurale buis zich niet sluit, ontstaat er anencefalie. Sluit de onderkant zich niet, dan is er sprake van een open rug (spina bifida).De verzamelnaam voor deze aandoeningen is neurale buisdefecten.
Oorzaken
Het is niet precies bekend waardoor anencefalie wordt veroorzaakt. Er zijn aanwijzingen dat gifstoffen in de omgeving, medicijngebruik tijdens de zwangerschap en een tekort aan bepaalde vitaminen (vooral foliumzuur) een rol spelen. Daarnaast is erfelijkheid een factor: als er neurale buisdefecten in de familie voorkomen, is de kans op een kind met deze aandoening groter.Verschijnselen
Kinderen met anencefalie hebben een open schedel en soms ook een gedeeltelijk open rug. Een groot deel van hen wordt dood geboren. De anderen zijn meestal blind, doof, comateus en ongevoelig voor pijn en aanraking. Kinderen bij wie een deel van de hersenen aanwezig is, reageren heel soms op aanraking of geluiden.Diagnose
Tijdens de zwangerschap kan de diagnose op twee manieren worden gesteld:- Door een vruchtwaterpunctie, waarna in het vruchtwater het gehalte alfa-foetoprotene (AFP) wordt bepaald. Deze stof is verhoogd aanwezig bij anencefalie of een open rug.
- Echografisch, dit kan vanaf de 12e zwangerschapsweek. In combinatie met een AFP-bepaling van het bloed van de moeder is dit een betrouwbare methode om de diagnose te stellen.
Behandeling
Voor anencefalie bestaat geen behandeling. De aandoening kan niet worden genezen. De meeste kinderen blijven slechts enkele uren of dagen in leven. Gedurende die tijd kan alleen een ondersteunende behandeling worden gegeven.Preventie
Iedere vrouw die zwanger wil worden, wordt geadviseerd 0,5 mg foliumzuur per dag in te nemen vanaf vier weken voor de conceptie tot acht weken erna. Dit verkleint de kans op een neurale buisdefect van ongeveer één op de zevenhonderd naar één op de tweeduizend.Vrouwen bij wie neurale buisdefecten in de familie voorkomen of die eerder een kind met zon afwijking hebben gehad, wordt geadviseerd vanaf vier weken voor tot acht weken na de conceptie een hogere dosering foliumzuur (5 mg per dag) in te nemen. Dit reduceert het herhalingsrisico (geschat op twee procent) met vijftig tot zeventig procent. Foliumzuurtabletten van deze sterkte zijn alleen op recept te verkrijgen. Worden tabletten met deze dosering langdurig gebruikt, dan is het verstanding regelmatig het vitamine-B12-gehalte in het bloed te laten controleren.
Meer informatie
Informatie over anencefaliewww.erfelijkheid.nl
www.nlm.nih.gov
www.ninds.nih.gov
| Bron: LSHTM | Copyright: Medic Info | Datum: 28/04/2003 |