Syndroom van Angelman |
|
Inleiding
Het syndroom van Angelman is een ernstige vorm van verstandelijke handicap waarbij kenmerkende bewegingsstoornissen optreden.
Oorzaken
De oorzaak van het syndroom van Angelman is nog niet precies bekend. Wel weten we inmiddels dat er bij dit syndroom een bepaalde afwijking in chromosoom 15 te vinden is.Verschijnselen
Mensen met het syndroom van Angelman zijn onder meer te herkennen aan schokkerige, onbeheerste bewegingen met de handen en voeten en regelmatig opgewonden fladderen met de handen. Vandaar dat vroeger vaak de term 'happy puppet' werd gebruikt.Ook steken ze regelmatig hun tong uit en lachen ze herhaaldelijk op karakteristieke wijze. Dit gebeurt altijd plotseling (paroxismaal).
Hun uiterlijk is eveneens karakteristiek: een uitstekende onderkaak, een brede mond en een smalle bovenlip.
Bij de meeste mensen met deze aandoening zijn de hersenen weinig ontwikkeld (microcefalie) en komt epilepsie veel voor. De verstandelijke achterstand is ernstig, maar wordt niet slechter in de loop der tijd. Vooral de taalkundige ontwikkeling blijft erg achter.
Diagnose
De diagnose is gebaseerd op de ziekteverschijnselen, lichamelijk onderzoek en een elektro-encefalogram (EEG).Ook DNA-onderzoek is van belang voor het bevestigen van de diagnose.
Behandeling
De behandeling is vooral gericht op het reguleren van de symptomen. Zo wordt het aantal toevallen met geneesmiddelen onder controle gehouden.Meer informatie
www.erfelijkheid.nlwww.fvo.nl
Brett, E. 1997, 'Some Syndromes of Involuntary Movements', in Paediatric Neurology ed E. Brett, 3rd edn, Churchill Livingstone, London.
Ishmael, A, Begleiter, L., & Butler, G. 2002, 'Drowning as a cause of death in Angelman syndrome', American Journal of Mental Retardation, vol.107, no.1, pp.69-70.
Tharapel, T, Kadandale, S, Martens, R, Wachte, l. S., & Wilroy, S. 2002, 'Prader Willi/Angelman and DiGeorge/velocardiofacial syndrome deletions: Diagnosis by primed in situ labeling (PRINS)', American Journal of Medical Genetics, vol. 107, no.2, pp.119-122.
| Bron: LSHTM | Copyright: Medic Info | Datum: 28/04/2003 |
