Agenese van het corpus callosum (ACC) |
|
Inleiding
Het corpus callosum, ook wel hersenbalk genoemd, verbindt de linker- en de rechterhelft van de hersenen (‘hemisferen’). Agenese (het niet of slechts gedeeltelijk aangelegd zijn) van het corpus callosum is een zeldzame aangeboren afwijking.
Verschijnselen
De aandoening kan flink in ernst verschillen. De ernstige vormen treden op tijdens de vroege jeugd (vaak als syndroom, dus samen met andere klachten of gebreken zoals Arnold-Chiari malformatie of het syndroom van Dandy Walker), terwijl een lichte vorm van deze aandoening zich vaak pas bij jongvolwassenen openbaart. Soms zelfs wordt de afwijking per toeval ontdekt als er een scan van het hoofd gemaakt wordt voor een heel ander doel.
Een van de eerste symptomen bij deze aandoening zijn gewoonlijk toevallen. In een later stadium kunnen voedingsproblemen en een vertraging van de motorische ontwikkeling (moeite met hoofd oprichten, zitten, staan en lopen) voorkomen.
De patiënten kunnen ook afwijkingen hebben van de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling, zoals problemen met de hand-oog-coördinatie, en met het visueel (gezicht) en auditief (gehoor) geheugen. Een waterhoofd kan voorkomen.
Als de aandoening licht is, kunnen bepaalde symptomen zoals toevallen, herhaling van de spraak of hoofdpijnen zich pas laat voordoen.
Bij meisjes kunnen ACC en de toevallen samengaan met het zogeheten syndroom van Aicardi. Hierbij treedt ernstige verstandelijke achterstand met forse oogbeschadigingen op.
Prenatale diagnostiek
De aandoening kan soms tijdens de achttiende week van de zwangerschap bij een echografie worden vastgesteld (dan pas is de hersenbalk in voldoende mate aangelegd).
Erfelijkheid
De meeste gevallen zijn sporadisch en meestal is er geen sprake van een specifiek erfelijkheidspatroon. Er zijn echter gevallen bekend waarin de aandoening zich binnen bepaalde families een aantal malen voordoet.
Behandeling
Voor deze aandoening bestaat geen standaardbehandeling. De behandeling is erop gericht de symptomen te verlichten en omvat onder meer bestrijding van toevallen of begeleiding bij problemen die ontstaan bij een waterhoofd.
Prognose
De meeste kinderen met een agenese van het corpus callosum hebben een normale intelligentie en leiden een normaal leven. De levensverwachting is normaal.
Wanneer de aandoening onderdeel is van een syndroom, zijn er vaak andere verschijnselen, zoals een ontwikkelingsachterstand. Kinderen met een ontwikkelingsachterstand en/of toevallen moeten ook onderzocht worden op stofwisselingsziekten.
Meer informatie
(engels) Informatie van de Engelse patiëntenvereniging
(engels) Informatie van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke
(engels) Informatie van de Indiana University
| Bron: LSHTM | Copyright: Medic Info | Datum: 13/08/2004 |
