Tubereuze sclerose

Inleiding

Tubereuze sclerose (TS) is een zeldzame dominant erfelijke aandoening. Dit wil zeggen dat elke zoon of dochter van een drager van TS de aandoening kan krijgen. De kans hierop is elke keer opnieuw vijftig procent.
De aangeboren afwijking wordt gekenmerkt door goedaardige tumoren (hamartoma), die zich in verschillende organen en weefsels kunnen ontwikkelen. De term ‘tubereuze sclerose’ verwijst naar de vorm die de gezwellen in de hersenen aannemen, de vorm van een 'tuber' (knobbel).
TS wordt ook wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd.

Oorzaak

TS wordt veroorzaakt door een defect gen, waardoor sommige lichaamscellen zich abnormaal ontwikkelen. Deze gezwellen verkalken met de jaren en worden dan hard en sclerotisch.

Erfelijkheid

Naar schatting treedt in tachtig procent van de gevallen deze stoornis op door een spontane mutatie. In een dergelijke situatie hebben geen van beide ouders de aandoening. Als één van de ouders de aandoening heeft, is de kans vijftig procent dat een kind ook TS heeft. Tegenwoordig wordt aangenomen dat de aandoening bij ongeveer één op de zesduizend pasgeborenen voorkomt.

Verschijnselen

TS tast meestal hersenen, nieren, hart, ogen of longen aan. Vaak leidt dit tot epilepsie, geestelijke achterstand, huidafwijkingen of nierproblemen. De verschijningsvorm verschilt van persoon tot persoon. Ook de mate waarin varieert. Dit heeft soms tot gevolg dat iemand niet als drager van TS wordt herkend, laat staan zich patiënt voelt.
Van de kinderen met TS lijdt tachtig procent aan epileptische aanvallen. Deze aanvallen zijn vaak moeilijk onder controle te houden. Geestelijke handicaps komen ook nogal eens voor en kunnen variëren van licht tot zeer ernstig. Sommige kinderen met TS zijn ook bijzonder overactief en kunnen slaapproblemen hebben. Andere kinderen vertonen tekenen van autisme. Weer andere kinderen vertonen uitdagend gedrag vertonen.
Het eerste verschijnsel kan een witte plek op de huid zijn, zelfs al bij pasgeboren baby's. Deze witte plekken komen doorgaans voor op de romp en de ledematen. Op latere leeftijd kan een kenmerkende huiduitslag in het gezicht optreden, bestaande uit rode, minuscule vlekjes die later overgaan in kleine bultjes.

Diagnose

TS wordt vastgesteld door een klinische beoordeling van de aangetaste orgaansystemen. Aanvullend onderzoek, waaronder scans door middel van echografie, magnetische kernspinresonantie (MRI) of computertomografie (CT), kunnen nodig zijn ter bevestiging van de diagnose.
Iedereen met een epileptische stoornis moet zorgvuldig worden onderzocht op de voor TS kenmerkende huid- en netvlieslaesies.

Behandeling

Er bestaat geen specifieke behandeling voor TS. De behandeling is gericht op de verschijnselen en kan bestaan uit anti-epileptica voor epileptische aanvallen, lasertechnieken om de huidproblemen aan te pakken, geneesmiddelen voor gedragsproblemen en een operatieve ingreep om groeiende tumoren te verwijderen.

Prognose

De prognose is afhankelijk van de ernst van de verschijnselen. Hoewel TS nog niet kan worden genezen, worden de vooruitzichten steeds beter dankzij de medische vooruitgang. Deze maakt onder meer een vroegere diagnose mogelijk.

Meer informatie

www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/TS.html

www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/tuberous_sclerosis.htm

www.stsn.nl/ tubereuze sclerose

Bron: LSHTM

Datum: 14/10/2003