Osteogenesis imperfecta |
|
ADVERTENTIE
Inleiding
Osteogenesis imperfecta (onvolkomen botvorming) is een zeldzame, aangeboren aandoening waarbij steunweefsels door de afwijkende bouw minder stevig zijn. Tot steunweefsels behoren ondermeer botten, tandbeen, gewrichtskapsels en het steunweefsel van de huid. De botten kunnen hierdoor makkelijk breken of kromgroeien.
Oorzaken
Bij de meeste patiënten doet osteogenesis imperfecta zich voor als een erfelijke aandoening. Dit betekent dat het door afwijkende genen wordt veroorzaakt die van de ouders aan het kind worden doorgegeven. Soms zijn er gevallen van osteogenesis imperfecta terwijl de aandoening bij de overige familieleden niet voorkomt. Bij deze mensen ontstaat het genetische defect als gevolg van een spontane verandering in de structuur van het gen (mutatie).Ten gevolge van de genetische afwijking wordt in het lichaam minder collageen (een eiwit dat nodig is voor de botvorming) dan normaal gevormd. Daardoor worden de beenderen zwak en breken zij gemakkelijk.
Verschijnselen
De verschijnselen van osteogenesis imperfecta lopen uiteen van onopgemerkt tot zeer ernstig, afhankelijk van het type.Het foetale type leidt meestal snel tot de dood voor of kort na de geboorte. Groeit het kind op, dan heeft het veel botbreuken. De kans bestaat dat het op latere leeftijd minder gemakkelijk botbreuken oploopt. Dat mildere typen soms niet eens worden ontdekt, kan ertoe leiden dat ouders van mishandeling worden beschuldigd, terwijl osteogenesis imperfecta de onbekende, werkelijke oorzaak is.
Bij mensen met deze aandoening is de sclera (harde oogrok, normaal gesproken het oogwit) soms blauw verkleurd. Na het vijftigste levensjaar gaat bij de meeste patiënten het gehoor achteruit. Vatbaarheid voor dislocatie (ontwrichting) van gewrichten komt veel voor. Verkromming van de wervelkolom en een klein postuur kunnen eveneens voorkomen.
Diagnose
De diagnose osteogenesis imperfecta is gebaseerd op de medische geschiedenis en het lichamelijk onderzoek van de patiënt. Mogelijk worden röntgenfoto’s gemaakt of bloedonderzoek uitgevoerd. Ook kan de soortelijke massa van het beenweefsel worden bepaald (botdensitometrie), oftewel de botdichtheid. Via een huidbiopt kan DNA-onderzoek worden gedaan.Tijdens de zwangerschap kan via een vruchtwaterpunctie worden opgespoord of de foetus osteogenesis imperfecta heeft. Bij deze procedure wordt een holle naald door de buikwand in de baarmoeder gebracht en een kleine hoeveelheid vocht opgezogen uit de zak die de foetus omgeeft. Foetale cellen die in het vocht aanwezig zijn, kunnen voor onderzoek worden gebruikt.
Behandeling
Behandeling leidt niet tot genezing van de ziekte. De behandeling richt zich dan ook op de symptomen: de gevolgen, vooral botbreuken, worden behandeld, afhankelijk van de plaats van de breuk(en). Verder zijn voorzorgsmaatregelen van belang: zorgvuldige verpleging, stevige matras en kussens, en fysiotherapie om de spieren soepel en sterk te houden.Wat kunt u zelf doen?
Voor alle patiënten met osteogenesis imperfecta is een goede voeding belangrijk. Omdat er geen gebrek is aan calcium of een andere voedingsstof zijn er geen voedingsmiddelen of supplementen die de symptomen kunnen genezen of voorkomen. Voor het behoud van een goede gezondheid dient het dieet van patiënten met deze aandoening evenwichtig te zijn en verschillende vitaminen en mineralen te bevatten. Buitensporige gewichtstoename moet worden voorkomen. Dit geeft een zware belasting op de steunweefsels die toch al zijn aangedaan.Mensen met osteogenesis imperfecta worden aangemoedigd oefeningen te doen, omdat de spieren hierdoor sterker worden. Vaak wordt voor zwemmen of watertherapie gekozen. In het water zijn namelijk onafhankelijke bewegingen mogelijk en is het risico voor botbreuken klein. Voor degenen die daartoe in staat zijn, is lopen (met of zonder hulpmiddelen) een uitstekende oefening. Het is echter van belang een arts en/of fysiotherapeut te raadplegen om te bespreken welke oefeningen geschikt en veilig zijn.
Meer informatie
Informatie over osteogenesis imperfectawww.erfelijkheid.nl
(Engels) Informatie (en afbeelding) over osteogenesis imperfect (USA)
www.nlm.nih.gov
Turek, S.L. 1998, Orthopaedics Principles and their application, Lippincott Publishers, Philadelphia.
| Bron: LSHTM | Copyright: Medic Info | Datum: 28/04/2003 |