Ectodermale dysplasie

Inleiding

Ectodermale dysplasie is een aandoening die voor het eerst werd beschreven door Charles Darwin, rond 1860.
Het gaat bij deze zeldzame aandoening om een afwijking van de groei en ontwikkeling van de structuren die uit het ectoderm ontstaan. Het ectoderm is embryonaal weefsel waaruit veel lichaamstructuren worden gevormd, vooral structuren aan de buitenkant van het lichaam, zoals huid, zweetklieren, gebit en ogen.

Oorzaak

Ectodermale dysplasie wordt gewoonlijk door ouders op hun kinderen overgedragen. Er zijn verscheidene chromosomen bij deze erfelijke aandoening betrokken, en we kennen dan ook verschillende varianten ervan. De overdracht kan bovendien zowel x-gebonden zijn, waarbij de verschijnselen zich alleen voordoen bij mannen, als autosomaal dominant, waarbij zowel mannen als vrouwen de aandoening kunnen krijgen.

Verschijnselen

De structuren die zich bij deze aandoening niet normaal ontwikkelen, zijn onder meer de huid, de nagels, het haar, de zweetklieren, delen van het gebit, de ooglens en de onderdelen van het binnenoor. Het ectoderm speelt ook een rol bij de vorming van andere structuren, zoals de hersenen, het ruggenmerg, het netvlies en de pigmentcellen van de huid. Deze structuren kunnen dus eveneens worden aangetast.

Tot de meest gangbare verschijnselen behoren:

weinig of geen haar;
ontbrekende gebitselementen;
een dunne huid;
slechte temperatuurregulatie door het ontbreken van zweetklieren, die normaal gesproken zorgen voor de afgifte van lichaamswarmte;
het ontbreken van traanvochtproductie;
afwijkende ontwikkeling van nagels;
misvormingen aan de neus.

De voornaamste klachten zijn:

een te hoog oplopende lichaamstemperatuur als gevolg van de slechte temperatuurregulatie;
chronische infecties in de neus en de luchtwegen door te droge slijmvliezen in de neus;
droge, geïrriteerd ogen door het ontbreken van traanvocht.

Diagnose

Op dit moment is het nog niet mogelijk vr de geboorte vast te stellen of een kind aan ectodermale dysplasie lijdt. Als een kind wordt geboren met een van de hierboven genoemde kenmerken en de aandoening al eerder is voorgekomen in de familie, kunnen bepaalde onderzoeken de diagnose bevestigen. Een van deze onderzoeken is een huidbiopsie; hierbij wordt een stukje huid weggenomen dat vervolgens onder de microscoop wordt onderzocht.

Behandeling

Er bestaat geen specifieke behandeling voor ectodermale dysplasie.

Complicaties

Complicaties zijn meestal het gevolg van een verkeerde temperatuurregulatie. Bij warm weer kan de lichaamstemperatuur gevaarlijk hoog oplopen en leiden tot hersenbeschadiging en stuipen, zogenaamde 'koortsconvulsies'.

Sociale gevolgen

Patinten die zich bewust zijn van hun aandoening en hun beperkingen kennen, kunnen een normaal leven leiden. Ze moeten oppassen dat ze zich niet blootstellen aan extreme temperatuurschommelingen.

Referenties

Ectodermal dysplasia
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001469.htm

Paige, D., Leigh, I.M. (1999), 'Dermatology', in Clinical Medicine, eds P. Kumar & M. Clark, Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, London.

Schofield, O.M.V., Hunter, J.A.A. 1999, 'Diseases of the skin', in Davidson's Principles and Practice of Medicine, eds C. Haslett, E.R.E. Chilvers, J.A.A. Hunter, & N.A. Boon, Churchill, Livingstone, London.

Bron: LSHTM

Datum: 09/01/2003