Ziekte van Huntington |
|
ADVERTENTIE
Inleiding
De ziekte van Huntington is een ziekte die vooral bij volwassenen voorkomt.De aandoening wordt gekenmerkt door bewegingsstoornissen (chorea) waarbij voortdurend ongecontroleerde, onwillekeurige spiersamentrekkingen optreden. Hierdoor maken de ledematen of romp vaak onregelmatige schokkende bewegingen. Tevens treedt dementie op.
De ziekte van Huntington is een erfelijke ziekte en komt voor bij 7 op de 100.000 mensen. In Nederland zijn er ongeveer 1300 Huntington-patiënten. Het verantwoordelijke gen is inmiddels geïdentificeerd en blijkt op chromosoom 4 te liggen. Bij iemand die het afwijkende gen heeft, manifesteren de symptomen zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar. Kinderen van mensen met het afwijkende gen hebben vijftig procent kans om dit gen te erven en dus ook de ziekte van Huntington te krijgen. Dit overervingspatroon wordt ‘autosomaal dominant’ genoemd. Voor meer informatie over dit overervingspatroon: www.erfelijkheid.nl.
Verschijnselen
De symptomen van de ziekte van Huntington manifesteren zich geleidelijk op middelbare leeftijd met het ontstaan van chorea. Dit begint meestal met licht afwijkende bewegingen, maar het wordt langzaam steeds ernstiger. De afwijkende bewegingen worden steeds grover en kunnen uiteindelijk de hele romp betreffen, zodat een toegenomen valneiging ontstaat.De ziekte gaat gepaard met geleidelijke maar progressieve afname van verstandelijke functies. Vaak wordt dit voorafgegaan door psychiatrische stoornissen. Daarbij treden op: minder zorg voor uiterlijk, gedragsstoornissen, apathie, overdreven prikkelbaarheid, manisch-depressieve verschijnselen, en andere symptomen.
Dit verergert tot een rechtstreekse dementie die wordt gekenmerkt door:
- desoriëntatie;
- geheugenstoornissen;
- verminderd beoordelingsvermogen.
Als de ziekte zich voordoet vóór het twintigste levensjaar, wordt van juveniele ziekte van Huntington gesproken. Dit gaat gepaard met kenmerken van de ziekte van Parkinson, zoals stijfheid en ataxie. De juveniele ziekte van Huntington (Westphal variant) wordt gekenmerkt door een snellere achteruitgang. Bovendien zien we bij deze variant meer spierstijfheid dan chorea en hebben deze patiënten vaker epileptische aanvallen.
Diagnose
De diagnose is niet altijd gemakkelijk te stellen. De symptomen worden in het beginstadium vaak verward met de ziekte van Parkinson, MS, schizofrenie of epilepsie.Meestal wordt de diagnose gesteld op basis van de ziektegeschiedenis van de patiënt en na lichamelijk onderzoek. Ook de familiegeschiedenis is belangrijk. Soms is een CT- of MRI-scan nodig, vooral om andere neurologische ziekten uit te sluiten. Genetisch onderzoek bevestigt uiteindelijk de diagnose.
Behandeling
Het is op dit moment nog niet mogelijk de ziekte van Huntington te genezen. De behandeling is er daarom op gericht de symptomen te verlichten. De choreatische bewegingen worden soms minder met behulp van spierverslappers. Als de verstandelijke functies achteruitgaan of als de patiënt depressief is, kan het nodig zijn antidepressiva en antipsychotica voor te schrijven.Prognose
De ziekte van Huntington is een progressieve ziekte, dat wil zeggen dat de verschijnselen steeds ernstiger worden. Dit geldt zowel voor de lichamelijke als de geestelijke verschijnselen. Voor veel patiënten is uiteindelijk opname in een verpleegtehuis noodzakelijk. Gemiddeld overlijden mensen met de ziekte van Huntington 15 tot 20 jaar na het ontstaan van de eerste verschijnselen. De doodsoorzaak is vaak een bijkomende complicatie, bijvoorbeeld een longontsteking.Preventie
De ziekte van Huntington komt in bepaalde families voor. Aangezien de ziekte zich meestal pas op een leeftijd openbaart waarop mensen al kinderen kunnen hebben, doet de vraag zich voor of alle leden van een dergelijke familie zich op jonge leeftijd moeten laten testen op de aanwezigheid van het Huntington-gen. Deze vraag is niet eenvoudig te beantwoorden. Aan de ene kant is genetisch advies en het onderzoeken van familieleden is belangrijk om duidelijkheid te krijgen over de aanwezigheid van het gen en de kans om kinderen te krijgen met de ziekte van Huntington. Anderzijds is het voor mensen bij wie het Huntington-gen gevonden wordt een enorme belasting jarenlang te moeten leven met de wetenschap ooit deze ziekte te zullen krijgen. Met behulp van deskundige advisering en na zorgvuldige afweging van de voor- en nadelen moet iedere betrokkene voor zichzelf hierin een beslissing nemen.Meer informatie
Informatie van de Vereniging van Huntingtonwww.huntington.nl
Informatie van het Erfocentrum
www.erfelijkheid.nl
(Engels) Informatie van de National Institute of Health (USA)
www.nlm.nih.gov
| Bron: LSHTM | Copyright: Medic Info | Datum: 25/09/2003 |