Sclerodermie

Inleiding

Oorzaken

Vormen van sclerodermie

CREST-syndroom

Verschijnselen

Aantasting van de organen

Inleiding

De term sclerodermie is afkomstig van het Griekse woord scleroderma en betekent letterlijk ‘verharde huid’. Het is een bindweefselziekte en wordt gerekend tot de auto-immuunziekten. Bindweefsel komt overal in het lichaam voor. Het zorgt voor stevigheid en lichaamscellen worden ermee aan elkaar bevestigd.
Bij sclerodermie verhardt de huid en deze wordt dikker doordat de hoeveelheid bindweefsel in de huid toeneemt. Niet alleen de huid, maar ook elders in het lichaam treedt dit proces van verharding op, waardoor organen beschadigd kunnen worden.
De ziekte is zeldzaam (jaarlijks wordt de diagnose bij één tot twee op de 100.000 mensen gesteld) en komt over de hele wereld voor, bij alle rassen. De aandoening treft echter drie keer zo vaak vrouwen als mannen. De meeste patiënten zijn tussen de 30 en 50 jaar, kinderen krijgen de ziekte zelden. Sclerodermie komt soms in bepaalde families vaker voor.

Oorzaken

De oorzaak van sclerodermie is niet precies bekend, hoewel er veel theorieën over zijn. Sommige chemicaliën (zoals in PVC en geneesmiddelen) kunnen in uitzonderlijke gevallen de ziekte veroorzaken. Ook de rol van de erfelijkheid is nog niet helemaal duidelijk.
Sclerodermie is geen besmettelijke aandoening en heeft niets met kanker te maken, zoals vaak ten onrechte wordt gedacht.

Vormen van sclerodermie

Sclerodermie wordt onderverdeeld in twee verschillende typen:

Gelokaliseerde sclerose, die alleen de huid en het onderliggende weefsel aantast. Deze aandoening kan vanzelf over gaan of ontwikkelt zich eenvoudigweg niet verder.
Diffuse systeemsclerose, waarbij grotere delen van de huid en ook organen worden aangetast, zoals het hart, de longen, de nieren en het spijsverteringsstelsel.
CREST-syndroom: dit is eigenlijk een vorm van gegeneraliseerde sclerose met een aantal specifieke kenmerken, maar wordt vaak als aparte vorm genoemd.

CREST-syndroom

Sclerodermiepatienten met het CREST-syndroom vertonen een kenmerkende combinatie van symptomen, waarbij vooral de vingers en tenen aangetast worden. De symptomen van het CREST-syndroom zijn:

calcinose, waarbij kalkzouten in de vorm van kleine knobbeltjes in het lichaam (vooral in de huid, maar ook in de inwendige organen) worden afgezet;
Raynaud-fenomeen;
verharding van de slokdarm;
sclerodactylie (aantasting van de vingers);
teleangiectasieën.

Verschijnselen

Bij het merendeel van de patiënten begint de ziekte met het Raynaud-fenomeen. Daarbij vernauwen de kleine slagaders van tenen of vingers zich onder invloed van kou of emoties waardoor de vingers koud en wit worden en onaangenaam tintelen als de bloedsomloop zich weer herstelt. Het kan jaren duren voordat ook andere symptomen van sclerodermie ontstaan.
De aantasting van de huid doorloopt een aantal stadia. Eerst hoopt zich vocht op in de huid, vooral de handen worden dan dik. Later verdwijnt de zwelling en treedt er juist verdroging en verharding op, dit noemen we sclerose. De huid verliest zijn elasticiteit en gaat glimmen. Op de vingers ontstaan soms pijnlijke zweren. Hierdoor neemt de bloedtoevoer af waardoor verdere schade ontstaat. Als de huid van het gezicht (oren, neus en lippen) is aangedaan, ontstaat een kenmerkende 'papegaaiensnavel' en een kleine mond. Het gezicht verliest zijn gewone uitdrukkingsmogelijkheid. De huid komt ook strakker over het onderliggende bot te liggen. Daardoor kunnen de gewrichten niet goed bewegen en worden pijnlijk en stijf. De vingers worden spits doordat het zachte weefsel van de vingertoppen verloren gaat.
Het laatste stadium is atrofie, waarbij de normale structuur van de huid verloren gaat, zachter wordt en daardoor erg kwetsbaar is. Er kunnen ook kalkafzettingen in de huid optreden, vooral aan de vingertoppen. Vaak worden teleangiectasieën gezien, kleine rode plekjes die door uitgezette bloedvaatjes worden veroorzaakt.

Aantasting van de organen

Veel inwendige organen kunnen worden aangetast bij systeemsclerose. In het algemeen treedt dat later op dan de huidverschijnselen en vaak zo’n vijftien jaar nadat de Raynaud-verschijnselen begonnen zijn.
Wanneer het spijsverteringsstelsel is aangetast, veroorzaakt dit brandend maagzuur, slikproblemen, een vertraagde verplaatsing van het voedsel door de darmen en een verslechterde opname van voedingsstoffen door het spijsverteringsstelsel. Dat kan leiden tot gewichtsverlies en ondervoeding.
Bij aantasting van de nieren ontstaan verschijnselen van nierfalen en een hoge bloeddruk. Door bindweefselvorming (fibrose) van de longen vermindert hun functionele capaciteit, waardoor kortademigheid tijdens inspanning ontstaat. In zeldzame gevallen wordt het hart aangetast en treden er hartritmestoornissen op.
Soms treden verschijnselen van aantasting van de inwendige organen op zonder dat de huid is aangetast.

Diagnose

De diagnose moet gesteld worden op grond van de symptomen die de arts bij de patiënt waarneemt. Dat is zeker in de beginjaren moeilijk, omdat de verschijnselen van sclerodermie die van veel andere ziektes overlappen. Een aantal laboratoriumonderzoeken kan behulpzaam zijn bij de diagnose, evenals onderzoek van stukjes aangedane huid door een patholoog-anatoom. Maar dat geeft niet altijd uitsluitsel. Daarom kan het soms jaren duren voor de diagnose vaststaat. Onderzoeken naar het functioneren van het hart, de longen, nieren en het spijsverteringsstelsel worden gedaan wanneer dat wenselijk is. Een arts kan meer informatie geven over de verschillende onderzoeken die moeten worden uitgevoerd.

Behandeling

Er zijn nog geen geneesmiddelen die sclerodermie kunnen genezen. Soms geven steroïden tijdens de eerste stadia verlichting. Geneesmiddelen die de bloedvaten verwijden, bijvoorbeeld nifedipine, zijn soms nuttig bij de behandeling van het fenomeen van Raynaud, evenals preventieve maatregelen zoals het mijden van koude en het dragen van handschoenen. Klachten aan de slokdarm worden soms minder ernstig door bepaalde geneesmiddelen waardoor de beweeglijkheid van de darm wordt verbeterd. Daarnaast dient de bloeddruk te worden gereguleerd. Op de longen hebben geneesmiddelen praktisch geen invloed.
De symptomen worden zo goed mogelijk bestreden in een poging om het gemakkelijker te maken om met deze aandoening te leven. Het is van belang om actie te ondernemen om de long-, hart- en nierfunctie te behouden met de daarvoor bestaande middelen. De huid moet goed verzorgd worden en de arts kan vochtinbrengende crèmes of plaatselijk toe te passen corticosteroïden voorschrijven. Fysiotherapie is van belang om te voorkomen dat de gewrichten verstijven. Symptomen van het spijsverteringssysteem kunnen met medicijnen en aangepaste voeding worden bestreden.
Er worden medicijnen ontwikkeld die misschien op het proces van bindweefselvorming kunnen ingrijpen, maar een grote rol spelen die nog niet.

Voeding

Sclerodermie kan niet door middel van een dieet worden genezen. Een uitgebalanceerde voeding en het op peil houden van het gewicht zijn echter wel van belang.
Bij slikproblemen is het aan te bevelen langzaam te eten en goed te kauwen. Door water of andere dranken te drinken bij het eten wordt het voedsel zachter. Zorg voor een voedingspatroon met veel fruit, hele granen en groenten; hierdoor zal de kans op constipatie afnemen. Het eten van zes kleine in plaats van drie grotere maaltijden per dag draagt ertoe bij dat het voedsel beter wordt verteerd. Om maagproblemen te voorkomen moeten voedingsmiddelen die brandend maagzuur veroorzaken, zoals gekruid eten, vermeden worden. Ga na een uitgebreide maaltijd ongeveer vier uur lang niet liggen, en gebruik een lichte avondmaaltijd. Een diëtist kan meer vertellen over het voedingspatroon.

Bewegen

Regelmatige beweging helpt de algehele gezondheid en conditie te verbeteren. Bij mensen met sclerodermie helpt beweging de huid en gewrichten soepel te houden, de bloedsdoorstroming te bevorderen en contracturen te voorkomen. Zwemmen, fietsen en wandelen zijn geschikt. Een bezigheids- of fysiotherapeut kan patiënten begeleiden bij een reeks bewegingsoefeningen die de huid en specifieke gewrichten soepel helpen houden.

Vooruitzichten

Locale sclerose (waarbij de huid is aangetast) is een milde vorm van de aandoening. Er zijn geen inwendige organen bij betrokken, zodat de kansen op overleven vrijwel gelijk zijn aan die van gezonde mensen. De strakker wordende huid kan echter wel invaliderend werken.
Patiënten bij wie de inwendige organen zijn aangetast, zoals longen, nieren of hart, hebben een kortere levensverwachting naarmate de organen ernstiger zijn aangetast. Zeventig procent van de patiënten met lichte systemische sclerose overleeft tien jaar. De uitkomst is minder positief bij mensen die een gevorderde of ernstige vorm van de ziekte hebben.

Meer informatie

www.huidziekten.nl
Site voor artsen met symptomen en behandelingsmethodes voor systemische sclerose

www.huidziekten.nl
Site voor artsen met symptomen en behandelingsmethodes voor locale sclerodermie

www.cibliga.com/sclerodermie.html
Site van de CIB (Belgische) Liga van Chronische Inflammatoire Bindweefselziekten. Is goed.

www.nvle.org/nvle/diagnose/sclerodermie.htmlSite van de NVLE: Nederlandse vereniging van LE-patiënten.

www.sclero.org/lang/dutch/a-to-z.html
Site uit het Amerikaans vertaald van het International Scleroderma Network

Drury, P.L. & Shipley, M. 1999, ‘Rheumatology and bone disease’, in Clinical Medicine, eds P. Kumar & M. Clark, 4^th edn, Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, London.

Nuki, G., Ralston, S.H. & Luqmani, R. 1999, ‘Diseases of the connective tissues, joints and bones’, in Davidson’s Principles and Practice of Medicine, eds C. Haslett, E.R.E. Chilvers, J.A.A. Hunter, & N.A. Boon, 18^th edn, Churchill, Livingstone, London.

Bron: LSHTM

Datum: 10/02/2004