Vrouwelijk pseudohermafroditisme

Inleiding

Vrouwelijk pseudohermafroditisme is een afwijking waarbij een persoon wordt geboren met de erfelijke kenmerken en de inwendige geslachtsorganen van een vrouw, maar met uitwendige geslachtsorganen die op die van een man lijken. Deze personen worden vaak opgevoed als man vanwege de vorm van hun uitwendige geslachtsorganen.

Oorzaken

Wanneer de vrouwelijke foetus wordt blootgesteld aan hoge concentraties mannelijke hormonen (androgenen), leidt dit tot vrouwelijk pseudohermafroditisme. Oorzaken hiervan zijn:

androgeen- of progestageeninname door de moeder in de eerste drie maanden van haar zwangerschap;
een tumor zijn van de bijnier of de eierstokken van de moeder, waardoor haar lichaam meer androgenen aanmaakt die via de placenta de foetus bereiken;
adrenogenitaal syndroom.

Dit is een autosomaal recessieve overervende aandoening van de foetus. Dit kent een aantal oorzaken maar wordt meestal veroorzaakt door een tekort aan het enzym 21-hydroxylase. De bijnier kan hierdoor niet goed functioneren; hij kan geen cortisol maken. Een orgaantje in de hersenen (hypofyse) registreert dit tekort en geeft een signaal naar de bijnier dat die harder moet gaan werken. De bijnier kan nog steeds geen cortisol maken maar maakt extra hoeveelheden aan van de hormonen die hij nog wel kan produceren. Zo ook androgene (mannelijke) hormonen waardoor het uiterlijk van het meisje er mannelijk uit gaat zien.

Verschijnselen

Alle vormen van vrouwelijke pseudohermafroditisme zijn het gevolg van androgeeninwerking van een vrouwelijke foetus tijdens de vroegprenatale periode nadat de inwendige geslachtsorganen zijn aangelegd, en resulteren dus enkel in een virilisatie (=vermannelijking) van de uitwendige geslachtsorganen. Bij personen met vrouwelijk pseudohermafroditisme is de clitoris soms zo groot dat deze op een penis (clitorishypertrofie) lijkt, en zijn de schaamlippen zo vergroeid dat ze op een mannelijk scrotum lijken. Deze verschijnselen gaan soms gepaard met mannelijke haargroei, een lage stem, gemarkeerde spierontwikkeling en onderontwikkelde borsten. Soms blijft de menstruatie uit.

Diagnose

Wanneer er een kindje geboren wordt waarvan het geslacht onduidelijk is, is het van belang informatie over de zwangerschap te verkrijgen. Heeft de moeder medicijnen gebruikt en zo ja welk? Heeft de moeder klachten gehad? Daarnaast wordt de baby lichamelijk onderzocht. Er wordt chromosoomonderzoek (genetisch onderzoek), enzymonderzoek, bloedonderzoek en urineonderzoek ingezet. Met echoscopie of een MRI-scans kunnen de inwendige geslachtsorganen worden onderzocht. Het adrenogenitaalsyndroom wordt in Nederland ook getest bij de hielprik van de pasgeborene.

Behandeling

De behandeling van vrouwelijk pseudohermafroditisme omvat een aantal elementen. Dit zijn:

toediening van de ontbrekende hormonen bij het adrenogenitaal syndroom om verdere virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen tegen te gaan;
toediening van een regelmatige onderhoudsdosis van het vrouwelijk hormoon oestrogeen draagt soms bij tot herstel van bepaalde vrouwelijke geslachtskenmerken;
plastische chirurgie is op de leeftijd van 1 tot 3 maanden, indien de klachten na instelling op medicatie niet verminderen;
overmatige haargroei in het gezicht (dat op latere leeftijd ontstaat) is goed onder controle te houden met cosmetica en scheren;
eventueel kan psychologische hulp gezocht worden om te leren omgaan met pseudohermafroditisme.

Prognose

Bij een bepaalde vorm van AGS kan er een acuut verlopend ziektebeeld optreden met zoutverlies, uitdroging, braken en ritmestoornissen. Onbehandeld leidt dit tot de dood één tot zes weken na de geboorte. Doordat de ziekte door de hielprik eerder ontdekt wordt, komt dit nog zelden voor. Mensen met het adrenogenitaal syndroom blijven vaak kleiner dan andere mensen. De vruchtbaarheid kan verminderd zijn. De medicatie moet levenslang worden gebruikt en verhoogd worden bij ontstekingen en stress.

Meer informatie

www.nvacp.nl
Informatie van de Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing patiënten

users.ugent.be
Informatie van de Universiteit van Gent

Anderson, J. R. & Genadry, R. (1996), Anatomy and Embryology, in: Berek, J.S, Adashi, E.Y, Hillard, P.A, (eds), Novak’s Gynecology, 12th edn, Williams & Wilkins, London.

Anhalt, H., Neely, E.K., & Hintz, R.L. (1996), “Ambiguous genitalia”, Pediatrics in review / American Academy of Pediatrics, vol. 17, no. 6, pp. 213-220.

Choi, H.K., Cho, K.S., Lee, H.W. et al. (1998), “MR imaging of intersexuality”, Radiographics, vol. 18, no. 1, pp. 83-96.

Federman, D. D, & Donahoe, P. K. (1995), “Ambiguous genitalia-etiology, diagnosis, and therapy”, Advances in endocrinology and metabolism, vol. 6, pp. 91-116.

Meyers-Seifer, C. H. & Charest, N. J. (1992), “Diagnosis and management of patients with ambiguous genitalia”, Seminars in perinatology, vol. 16, no. 5, pp. 332-339.

Muram, D. (2000), Developmental Abnormalities, in: Copeland, L.J, Jarrell, J.F (eds), Textbook Of Gynecology, 2nd edn, W.B. Saunders Company, London.

Padubidri, V.G. & Daftary, S.N. (2000), Sex and Intersexuality, 12th edn, Shaw’s Textbook of Gynaecology, Churchill, Livingstone, London.

Bron: LSHTM

Datum: 04/07/2008