Ziekte van wolman

Mildere vormen van de ziekte

Referenties

Inleiding

De ziekte van Wolman is een zeldzame, erfelijke vetstapelingsziekte en behoort tot een reeks van erfelijke vetstapelingsziekten, lipidosen genoemd. De bekendste zijn de ziekte van Gaucher, de ziekte van Niemann Pick, de ziekte van Tay Sachs en de ziekte van Fabry.
De ziekte van Wolman wordt door de ouders aan hun nakomelingen overgedragen. De aandoening werd in 1956 voor het eerst door Wolman en zijn medewerkers beschreven. Oorspronkelijk kwam deze aandoening alleen bij mensen van Perzischjoodse herkomst voor, maar later zijn er ook gevallen gemeld bij andere rassen en etnische groepen.
Bij deze ziekte is sprake van een abnormale vetafzetting in diverse organen en weefsels als gevolg van het ontbreken van enkele belangrijke enzymen. In de meeste gevallen komt de aandoening tijdens de eerste weken van het leven aan het licht.
De aandoening is progressief en kinderen met de ziekte van Wolman worden meestal niet ouder dan zes maanden.

Oorzaak

Normaal gesproken worden vetten in het lichaam afgebroken en, met behulp van bepaalde enzymen, op georganiseerde wijze opgeslagen. Bij de ziekte van Wolman ontbreekt door een genetisch defect een enzym in de lysosomen, zure lipase genoemd.

Lysosomen zijn kleine onderdelen van de cel, die zorgen voor de afbraak en hergebruik van veel stoffen. Wanneer dit enzym ontbreekt, ontstaat een stapeling van cholesterolester, een deelproduct uit de vetstofwisseling.

Verschijnselen

Doordat bij deze aandoening sprake is van een abnormaal grote vetafzetting in organen zoals lever en milt, komen patiënten meestal met een opgezwollen buik bij de arts.

Andere kenmerken zijn diarree, blijvend en krachtig braken, ernstige groeiachterstand en ademhalingsproblemen. Bij onderzoek blijkt dat sommige van de kinderen bloedarmoede of geelzucht hebben. Bij een aantal van de kinderen is sprake van een ernstige mentale achteruitgang. Soms wordt ook het zenuwstelsel aangetast. Omdat de ziekte progressief is, overlijden kinderen met de ziekte van Wolman meestal wanneer ze zes maanden oud zijn.

Diagnose

De vermoedelijke diagnose van de ziekte van Wolman kan al voor de geboorte worden gesteld. Dit wordt gedaan door een vruchtwaterpunctie, een monster van het vocht waarin de foetus drijft. Aan de hand van dergelijke DNA-onderzoeken kan worden voorspeld hoe groot de kans is dat het kind de aandoening heeft.

Zodra het kind geboren is en enkele van de bovengenoemde verschijnselen vertoont, kan de arts bloedtesten laten uitvoeren om de concentraties van bepaalde enzymen vast te stellen. Hierdoor kan het klinische vermoeden worden bevestigd. Het meest kenmerkende verschijnsel is het voorkomen van calciumafzettingen in de bijnieren. Meestal wordt bij deze kinderen ook leveronderzoek gedaan om te kijken of dit orgaan normaal functioneert. Soms laat de arts ook een weefselmonster (biopsie) onderzoeken om de diagnose te bevestigen.

Behandeling

Voor deze aandoening bestaat geen behandeling. Recente vooruitgang in het onderzoek naar gentherapie geeft echter hoop op de ontwikkeling van een behandelmethode.

Prognose

Zoals gezegd, bestaat er op dit moment nog geen geneesmiddel tegen deze aandoening. De meeste kinderen met deze ziekte worden dan ook niet ouder dan zes maanden.

Mildere vormen van de ziekte

De ziekte 'cholesteryl-ester stapelingsziekte' is nauw verwant aan de ziekte van Wolman. Deze aandoening is een lichte vorm van de ziekte van Wolman en is eveneens erfelijk en is het gevolg van een gedeeltelijk genetisch defect. Bij de ziekte van Wolman is het defect echter compleet. De meeste patiënten met cholesteryl-ester stapelingsziekte hebben geen symptomen en de diagnose wordt meestal pas gesteld als ze volwassen zijn. Er is tot nu toe geen goede behandeling voor. Bij deze patiënten zijn wel experimenten gedaan met geneesmiddelen die het cholesterolgehalte verlagen.

Referenties

Wolman, erfelijke aandoening nl
www.erfelijkheid.nl

Lipidoses (Lipid Storage Diseases)
www.merck.com

Bron: LSHTM

Datum: 28/04/2003