Lichtovergevoeligheid (xeroderma pigmentosum) |
|
Inleiding
Xeroderma pigmentosum is een zeldzame erfelijke ziekte. Mensen met deze ziekte zijn extreem gevoelig voor ultraviolet licht, vooral voor zonnestraling. De ziekte werd in 1874 voor het eerst beschreven. In de VS en Europa komt xeroderma pigmentosum bij ongeveer één op de 250.000 mensen voor, in Japan bij meer dan 1 op de 40.000 mensen.
Oorzaak
Bij xeroderma pigmentosum ontbreekt door een genetisch defect een enzym in de cel dat nodig is om beschadigd DNA te verwijderen en te herstellen. Hierdoor blijft het beschadigde DNA aanwezig en ontstaan de kenmerken van de ziekte.Alleen wanneer beide ouders het genetisch defect hebben, kunnen hun nakomelingen de ziekte krijgen.
Verschijnselen
De veranderingen door blootstelling aan ultraviolet licht beginnen vaak in de kindertijd en bijna altijd voor het twintigste jaar.Al een korte blootstelling aan de zon levert een ernstige verbranding op. Deze treedt meestal op wanneer een kind voor het eerst aan de zon wordt blootgesteld. Het duurt ook meestal veel langer dan normaal eer deze verbranding geneest. Vaak duurt dit wel enkele weken. Bij sommigen ontstaan op vroege leeftijd talrijke sproeten. Soms wordt de ziekte echter pas opgemerkt wanneer er in de loop van de tijd ongewone veranderingen in de huid optreden. Langdurige blootstelling aan de zon leidt tot nog meer huidafwijkingen, zoals een buitensporig droge, dunne of ruwe huid en onregelmatige donkere vlekken. Hierdoor lijkt de huid vaak op die van ouderen die lange tijd in de zon hebben doorgebracht. Rond de mond en de ogen is duidelijk te zien dat de huid dun en strak is.
Ook de ogen zijn gevoelig en worden snel rood en geïrriteerd bij blootstelling aan zonlicht. Soms ontstaan er goedaardige of kwaadaardige gezwellen op de ogen. De kans op huidkanker is bij mensen met xeroderma pigmentosum eveneens verhoogd.
Overige medische problemen
Naast veranderingen in de huid en de ogen heeft ongeveer een op de vijf mensen met xeroderma pigmentosum problemen die verband houden met het zenuwstelsel. Voorbeelden hiervan zijn doofheid, slechte coördinatie, spierspasmen of een vertraagde ontwikkeling. Daarnaast hebben sommigen een klein postuur en worden zij niet geslachtsrijp. Meestal worden de neurologische problemen in de loop van de tijd ernstiger.Diagnose
De diagnose xeroderma pigmentosum kan in het laboratorium worden gesteld door te bepalen of het reparatievermogen van DNA ontbreekt. Dit is namelijk het voornaamste kenmerk van de ziekte. Voor dit onderzoek wordt een huid- of bloedmonster gebruikt.Complicaties
Xeroderma pigmentosum kan tot de vorming van huidtumoren leiden. De eerste tumoren ontstaan meestal voor het tiende levensjaar en op lichaamsdelen die regelmatig aan de zon blootstaan, zoals het gezicht inclusief de ogen, de lippen en het puntje van de tong.De meest voorkomende vormen van huidkanker zijn plaveiselcelkanker, kanker van de basale cellen, woekering van de opperhuidcellen in het gelaat en melanomen. Andere, meer zeldzame vormen zijn tumoren die in de vaten of in het bindweefsel ontstaan. Ook acute lymfode leukemie, een vorm van kanker van het beenmerg, kan voorkomen.
Behandeling
Xeroderma pigmentosum is een genetische afwijking die niet kan worden genezen. De behandeling is gericht op ondersteuning van de patiënt en het voorkomen van complicaties. Denk hierbij bijvoorbeeld aan bescherming tegen ultraviolet licht door het dragen van een zonnebril of zonneklep, regelmatig onderzoek van huid en ogen, identificatie en verwijdering van eventuele tumoren.Preventie
Als één van de ouders xeroderma pigmentosum heeft, kan via speciaal onderzoek worden vastgesteld of de andere ouder ook het genetische defect heeft. Is dit het geval, dan is de kans dat hun nakomelingen de ziekte krijgen één op vier.Prognose
Hoewel de prognose kan verschillen, is deze in het algemeen slecht. De meeste patiënten sterven tijdens de adolescentie aan de vele huidtumoren. Als de diagnose vroeg is gesteld en de patiënten regelmatig voor controle terugkomen en adequate preventieve maatregelen treffen, is een langere levensduur mogelijk.Referenties
www.cc.nih.gov| Bron: LSHTM | Copyright: Medic Info | Datum: 28/04/2003 |
