Gezond leven
 
Levensfase
 
Medisch
 
Spreekuur
 
SlapenReizenVoedingMentaal fitBewegen en gezondheidAlternatieve geneeswijzenArbeid en gezondheidGezond gebitRoken, alcohol en drugsZwangerschapBaby'sKinderenJongerenVrouwenMannenSeniorenChronische ziektesHart - en vaatziektesMedische encyclopediePsychische AandoeningenGeneesmiddelenatlasBorstkankerAfasieArtroseAstmaDementieDepressieDiabetesHoge bloeddrukHoofdpijnIncontinentieLeven met een chronische ziekteMantelzorgRugpijnSporten met een beperkingVoedselallergieVraag het de deskundigeGa ik hiermee naar de dokter?Symptomen ScanHet virtuele consultatiebureau
 

Aangeboren afwijkingen

Tell a friendPagina afdrukken
 

Inleiding

Aangeboren afwijkingen zijn misvormingen, beschadigingen of aandoeningen die bij de geboorte aanwezig zijn.

Oorzaken

Aangeboren afwijkingen kunnen erfelijk zijn. Stoornissen in het erfelijk materiaal worden meestal door één of beide ouders overgedragen, maar ze kunnen ook spontaan ontstaan. Als de moeder tijdens de zwangerschap een schadelijke ziekte krijgt (bijvoorbeeld rode hond,toxoplasmose of cytomegalie), kan dit leiden tot aangeboren afwijkingen bij de baby.

Aangeboren afwijkingen kunnen ook het gevolg zijn van roken, alcoholgebruik en medicijngebruik.

Symptomen

De symptomen hangen af van de specifieke aandoening of afwijking. Zo zijn er bijvoorbeeld erfelijke stofwisselingsstoornissen (phenylketonurie), skeletaandoeningen (osteogenesis imperfecta) en afwijkingen van de bloedcellen (thalassemie).

Bij overmatig drankgebruik door de moeder kan het foetale-alcoholsyndroom ontstaan. Symptomen hiervan zijn vertraagde groei, gezichtsafwijkingen en geestelijke ontwikkelingsachterstand.

Roken verhoogt het risico op een laag geboortegewicht. Seksueel overdraagbare aandoeningen (zoals syfilis) kunnen leiden tot hersenafwijkingen, blindheid en doofheid. Ook afwijkingen aan het zenuwstelsel kunnen voorkomen, zoals een open ruggetje.

Diagnose

Onderzoek voor de geboorte (prenataal onderzoek) kan bestaan uit een echografie, een vlokkentest,vruchtwaterpunctie en een bloedtest.

Op de echografieën die op verschillende momenten in de zwangerschap gemaakt worden, kunnen afwijkingen zichtbaar zijn.. Met de vlokkentest (tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap), vruchtwaterpunctie (ronde de 16e week van de zwangerschap) en de late bloedtest (tussen de 15e en 19e week van de zwangerschap) kunnen erfelijke afwijkingen worden vastgesteld. Zo wijkt bijvoorbeeld de hoeveelheid van de stof alfaproteïne in het bloed af bij het syndroom van Down en bij een open ruggetje.

Na de geboorte ondergaat de baby een grondig lichamelijk onderzoek. Dit gebeurt als onderdeel van de zuigelingenzorg. Als hierbij een afwijking wordt gevonden, worden andere aanvullende onderzoeken uitgevoerd.

Behandeling

De behandeling van aangeboren afwijkingen richt zich als het mogelijk is op herstel van de afwijking en op het optimaliseren van de kwaliteit van leven. Zo kunnen de symptomen van hemofilie (bloederziekte) worden verlicht door ontbrekende stollingsfactoren (eiwitten in het bloed die de bloedstolling bevorderen) aan te vullen.

Sommige lichamelijke afwijkingen kunnen door middel van operaties worden hersteld, zoals hartafwijkingen en afwijkingen aan de bovenlip.

Zelfzorg

Vrouwen wordt aanbevolen om tijdens de zwangerschap een gezonde levensstijl aan te houden. Stop met roken en het gebruik van alcohol. Overleg met de arts of apotheker als er medicijnen worden gebruikt.

Foliumzuur verlaagt de kans op aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel (open ruggetje) aanzienlijk. Daarom is het aan te bevelen bij het stoppen van anticonceptie (de pil) te beginnen met foliumzuur.

Meer informatie

Informatie van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu over aangeboren afwijkingen
http://www.nationaalkompas.nl/

www.erfelijkheid.nl
Informatie over erfelijke aandoeningen

Informatie en adviezen van huisartsen, gynaecologen en verloskundigen
www.rivm.nl/dsresource

Campbell, S., & Lees, C. 2000, 'Antenatal imaging and assessment of foetal wellbeing', 17th ed, Obstetrics by Ten Teachers, Arnold, London.

Campbell, S., & Lees, C. 2000, 'Prenatal diagnosis', 17th ed, Obstetrics by Ten Teachers, Arnold, London.

Campbell, S., & Lees, C. 2000, 'Neonatology', 17th ed, Obstetrics by Ten Teachers, Arnold, London.

Bron: Medicinfo Copyright: Medicinfo Datum: 04/03/2014
Lees meer over ...