Aangeboren afwijkingen |
|
Inleiding
Aangeboren afwijkingen zijn misvormingen of defecten die bij de geboorte aanwezig zijn.
Oorzaken
Aangeboren afwijkingen kunnen erfelijk zijn. Stoornissen in het erfelijk materiaal worden door één of beide ouders overgedragen. Daarnaast kunnen aangeboren afwijkingen ontstaan door ziekten van de moeder (rode hond, toxoplasmose) of een virus (cytomegalovirus) tijdens de zwangerschap. Daarnaast verhogen roken en alcoholgebruik tijdens de zwangerschap het risico op aangeboren afwijkingen.Verschijnselen
De verschijnselen hangen af van de specifieke aandoening. Zo zijn er bijvoorbeeld erfelijke stofwisselingsstoornissen (fenylketonurie), skeletaandoeningen (osteogenesis imperfecta) en afwijkingen van de bloedcellen (thalassemie). Bij het overmatig drankgebruik door de moeder, kan het foetaal alcoholsyndroom ontstaan. Verschijnselen hiervan zijn vertraagde groei, gezichtsafwijkingen en geestelijke ontwikkelingsachterstand. Roken verhoogt het risico op een laag geboortegewicht. Roken verhoogt het risico op een laag geboortegewicht. Seksueel overdraagbare aandoeningen kunnen leiden tot hersenafwijkingen, blindheid en doofheid. Ook afwijkingen aan het zenuwstelsel zoals een open ruggetje kunnen voorkomen.Diagnose
Onderzoek voor de geboorte (prenataal onderzoek) kan bestaan uit een echografie, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en een bloedtest. Echografie maakt afwijkingen aan het ongeboren kind zichtbaar. Met de vlokkentest, vruchtwaterpunctie en bloedtest kunnen erfelijke afwijkingen worden vastgesteld. Zo is bijvoorbeeld de stof alfaproteïne verhoogd in het bloed bij het syndroom van Down en bij een open ruggetje. Na de geboorte ondergaat de baby een grondig lichamelijk onderzoek als onderdeel van de zuigelingenzorg. Als hierbij een afwijking wordt gevonden, worden andere aanvullende onderzoeken uitgevoerd.Behandeling
De behandeling van aangeboren afwijkingen richt zich als het mogelijk is op herstel van de afwijking en op het optimaliseren van de kwaliteit van leven. Zo kunnen de symptomen van hemofilie (bloederziekte) worden verlicht door ontbrekende stollingsfactoren (eiwitten in het bloed die de bloedstolling bevorderen) aan te vullen. Sommige lichamelijke afwijkingen (hartafwijkingen en afwijkingen aan de bovenlip) kunnen door middel van operaties worden hersteld.Wat kunt u zelf doen?
Een gezonde levensstijl is aan te bevelen tijdens de zwangerschap. Stop met roken en het gebruik van alcohol.Aangezien foliumzuur de kans op aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel (open ruggetje) aanzienlijk verlaagt, is het aan te bevelen bij het stoppen van anticonceptie (de pil) te beginnen met foliumzuur.
Meer informatie
www.rivm.nlInformatie van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu over aangeboren afwijkingen
www.erfelijkheid.nl
Informatie over erfelijke aandoeningen
Campbell, S., & Lees, C. 2000, 'Antenatal imaging and assessment of foetal wellbeing', 17th ed, Obstetrics by Ten Teachers, Arnold, London.
Campbell, S., & Lees, C. 2000, 'Prenatal diagnosis', 17th ed, Obstetrics by Ten Teachers, Arnold, London.
Campbell, S., & Lees, C. 2000, 'Neonatology', 17th ed, Obstetrics by Ten Teachers, Arnold, London.
| Bron: LSHTM | Copyright: Medic Info | Datum: 17/03/2008 |
