Gezond leven
 
Levensfase
 
Medisch
 
Spreekuur
 
SlapenReizenVoedingMentaal fitBewegen en gezondheidAlternatieve geneeswijzenArbeid en gezondheidGezond gebitRoken, alcohol en drugsZwangerschapBaby'sKinderenJongerenVrouwenMannenSeniorenChronische ziektesHart - en vaatziektesMedische encyclopediePsychische AandoeningenBorstkankerAfasieArtroseAstmaDementieDepressieDiabetesHoge bloeddrukHoofdpijnIncontinentieLeven met een chronische ziekteMantelzorgRugpijnSporten met een beperkingVoedselallergieVraag het de deskundigeGa ik hiermee naar de dokter?Het virtuele consultatiebureau
 

Aangeboren afwijkingen

Pagina afdrukken

Wat zijn aangeboren afwijkingen?

Aangeboren afwijkingen zijn misvormingen, beschadigingen of aandoeningen die mensen vanaf hun geboorte hebben.

Symptomen van aangeboren afwijkingen

De symptomen van aangeboren afwijkingen verschillen per afwijking. Er zijn bijvoorbeeld erfelijke stofwisselingsstoornissen (phenylketonurie), skeletaandoeningen (osteogenesis imperfecta) en afwijkingen van de bloedcellen (thalassemie).

Soa’s bij de moeder (zoals syfilis) kunnen leiden tot aangeboren afwijkingen bij hun ongeboren kinderen. Aangeboren afwijkingen die door soa’s kunnen ontstaan:
  • Hersenafwijkingen.
  • Blindheid. 
  • Doofheid. 
  • Afwijkingen aan het zenuwstelsel, zoals een open ruggetje.

Als een moeder alcohol drinkt tijdens de zwangerschap kan haar kind het foetale-alcoholsyndroom krijgen. Symptomen hiervan zijn:
  • Vertraagde groei.
  • Gezichtsafwijkingen.
  • Geestelijke ontwikkelingsachterstand. 
Roken tijdens de zwangerschap verhoogt het risico op een laag geboortegewicht.

Diagnose

Dit zijn onderzoeken naar aangeboren afwijkingen die voor de geboorte gebeuren:

Tijdens een zwangerschap worden er verschillende echografieën van het kind gemaakt. Dan kunnen aangeboren afwijkingen zichtbaar zijn.

De volgende onderzoeken kunnen erfelijke afwijkingen vaststellen:

  • Echografie (op verschillende momenten in de zwangerschap).
  • Vlokkentest (tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap).
  • Vruchtwaterpunctie (tussen de 15e en16e week van de zwangerschap).
  • Verschillende soorten bloedtesten (op verschillende momenten tijdens de zwangerschap).

Pasgeboren baby’s worden grondig onderzocht op aangeboren afwijkingen. Als dan blijkt dat de baby een aangeboren afwijking heeft, onderzoeken artsen hem verder. 

Oorzaken van aangeboren afwijkingen

Aangeboren afwijkingen kunnen erfelijk zijn. Kinderen krijgen aangeboren afwijkingen vaak van één of beide ouders. Maar aangeboren afwijkingen kunnen ook spontaan ontstaan.

Als een moeder in de zwangerschap bepaalde ziektes krijgt, kan de baby aangeboren afwijkingen krijgen. Voorbeelden van deze ziektes zijn:
Rode hond.
Toxoplasmose.
Cytomegalie.

Kinderen kunnen ook aangeboren afwijkingen krijgen doordat hun moeder in de zwangerschap rookt, alcohol drinkt en medicijnen gebruikt.

Behandeling aangeboren afwijkingen

Artsen die een aangeboren afwijking behandelen, proberen eerst de afwijking te herstellen. Dat kan bijvoorbeeld bij hartafwijkingen en afwijkingen aan de bovenlip. Herstel van erfelijke aandoeningen is niet altijd mogelijk. Als herstel van aangeboren afwijking niet kan, proberen artsen de kwaliteit van leven van patiënten zo goed mogelijk te maken. Bijvoorbeeld: er zijn medicijnen die de symptomen van de erfelijke aandoening hemofilie minder erg maken. Mensen met hemofilie bloeden langer dan mensen zonder hemofilie. De medicijnen zorgen ervoor dat hemofiliepatiënten minder lang bloeden.

Preventie

Zwangere vrouwen kunnen het best gezond leven. Dit verkleint de kans op aangeboren afwijkingen bij hun kind. Stoppen met roken en stoppen met alcohol drinken wordt sterk aangeraden.
Zwangere vrouwen die medicijnen gebruiken, kunnen het best overleggen met hun arts of apotheker.

Zwangere vrouwen die foliumzuur slikken, verlagen de kans op aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel flink. Daarom is het verstandig om te beginnen met foliumzuur als je stopt met anticonceptie.

Meer informatie

Informatie van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu over aangeboren afwijkingen
www.nationaalkompas.nl/

Informatie over erfelijke aandoeningen
www.erfelijkheid.nl

Informatie van Thuisarts over prenataal onderzoek
www.thuisarts.nl/prenatale-diagnostiek/ik-overweeg-prenatale-diagnostiek

Koninklijke Nederlandse vereniging van Verloskundigen
www.deverloskundige.nl/

 





Bron: Medicinfo Copyright: Medicinfo Datum: 14/04/2016

Pagina afdrukken